Una de las pruebas que se realizarán a tu bebé en el hospital antes de darte de alta, serán las pruebas del talón. Y para que sepas con todo detalle en qué consiste, en Happymami te traemos este post donde encontrarás todo lo que debes saber sobre las pruebas del talón
Descubre las pruebas del talón
¿En qué consisten las pruebas de talón?
La prueba del talón se trata de la extracción y análisis de unas gotas de sangre del talón del recién nacido para detectar la presencia de algunas enfermedades congénitas. Su objetivo es detectar desde el primer momento, enfermedades graves, que en las mayorías son minoritarias y de origen genético. Así, se puede realizar de forma temprana un tratamiento adecuado para evitar secuelas y garantizar una mayor calidad de vida del bebé. Estas enfermedades son trastornos genéticos y/o endocrinos muy poco frecuentes, pero que pueden aparecer desde que el bebé nace, aunque aún no haya presentado síntomas.
¿Qué son las enfermedades congénitas?
Las enfermedades congénitas, son enfermedades presentes desde el nacimiento. Por eso, su detección y tratamiento precoz de alguna de ellas mejorará su evolución. Así mismo, las enfermedades incluidas dentro del programa de detección precoz a través de las pruebas del talón, disponen de un tratamiento. El cual, dado de forma precoz, puede evitar o reducir los síntomas y lesiones que se producirían sin la actuación adecuada.
¿Qué enfermedades congénitas detecta el programa de cribado neonatal?
En este apartado depende de la comunidad autónoma. Por ejemplo en Valencia se detecta: el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la anemia de células falciformes, la fibrosis quística, el déficit de acil CoA deshidrogenasas de cadena media, el déficit de 3-hidroziacil CoA deshidrogenasa de cadena larga, La acidemia glutárica tipo I y deficiencia de la biotinidasa, ésta es la última incorporación al cribado en la comunidad valenciana.
¿Cuándo y cómo se realiza la prueba del talón?
Se toma una muestra de sangre del talón en la maternidad antes del alta, a las 48 horas tras el nacimiento del bebé, o siempre que en ese momento hayan transcurrido entre 24 y 72 horas desde el nacimiento. Su realización consiste en un pinchazo superficial en la parte más lateral del talón del recién nacido. Se extraen unas gotas de sangre las cuales se impregnan en un papel absorbente homologado por ambas caras. Este papel impregnado de sangre del bebé, se envía al laboratorio para analizarlo.
Además junto con la recogida de sangre, se recogen los datos familiares, tanto de la madre, como del recién nacido, junto con los cuales se harán unos cálculos para saber si se detecta la enfermedad o no. Los datos que se tienen en cuenta es el tipo de alimentación del recién nacido, si das lactancia materna a tu bebé o fórmula. Como también influye la edad gestacional del bebé en el momento del nacimiento, el peso del bebé, o si la madre ha recibido alguna transfusión sanguínea o tiene hipotiroidismo.
¿Cómo se realiza la prueba del talón?
El personal de enfermería, está entrenado para realizar esta prueba. Hará previamente a la prueba una preparación del material necesario (lanceta de punción específica, gasas estériles, antiséptico, sacarosa, y papel absorbente). Las lancetas específicas para la punción, están diseñadas para crear la incisión exacta, generando el menor impacto en el bebé, con un corte limpio que genera la mínima sensación de dolor al bebé. También existe la opción de realizar la prueba mientras la mamá da lactancia materna, para que se beneficie de la teta-analgesia.
Para realizarla, se coloca al bebé con la pierna por debajo de la altura de su corazón para aumentar el flujo venoso. Se da un masaje y se comprueba que el bebé esté a una temperatura confortable. Para realizar la punción, se da un suave masaje, se realiza un lavado higiénico de manos previo a la colocación de guantes y, posteriormente se pincha el talón del bebé. Hay que hacer el llenado de sangre del papel de tal manera para que no entre en contacto con los círculos de papel de filtro, ya que esto podría alterar los resultados analíticos.
¿Le duele la prueba del talón al bebé?
Aunque las lancetas para realizar la prueba del talón están especialmente diseñadas para prevenir el dolor, existen diferentes alternativas que ayudan a que la prueba sea mejor tolerada por los bebés. Existe evidencia que sugiere que la presencia de la madre (que sostiene a su hijo en contacto piel con piel o lo amamanta durante el proceso) hace que el pequeño muestre menos molestia. Si por algún motivo la madre no puede estar presente en el momento de la prueba, también la succión del chupete reduce el dolor.
¿Cuándo dura la prueba y cómo conoceré los resultados?
La realización de la prueba dura unos minutos y, aproximadamente, hacia las tres semanas se reciben los resultados. Un resultado normal, que es la mayoría de los casos, debido a que las enfermedades que se solicitan son rara vez padecidas por los bebés, se comunicará por correo a los padres o tutores en un plazo aproximado de un mes desde la toma de la muestra. Si el resultado es dudoso o de sospecha de alguna de estas enfermedades o la muestra es insuficiente para realizar todas las pruebas, desde el laboratorio se pondrán en contacto contigo por teléfono, indicándote dónde debes acudir y las pruebas a realizar.
Si el resultado de estas pruebas es normal ¿puede tu bebé padecer la enfermedad?
Un resultado normal en la prueba del talón indica que la probabilidad de padecer estas enfermedades es extremadamente baja. Sin embargo, no excluye del todo.
Si mi bebé tiene una de estas enfermedades, ¿dónde será diagnosticado y tratado?
Por ejemplo en la Comunidad Valenciana hay varios servicios y unidades de referencia en los hospitales, que cuentan con los medios necesarios para ofrecer un correcto diagnóstico y tratamiento. Al igual que cada comunidad.
Finalmente, ¿es obligatoria su realización?
La realización de esta prueba es muy recomendable, pero no obligatoria. Como mamá y papá, tras informarse,deberá de firmar en la ficha adjunta a la toma de muestras, la autorización o negativa a que se le realice la prueba.
Situaciones especiales a tener en cuenta
Existen circunstancias que contraindican la realización de la prueba, como por ejemplo en bebés que tiene ambos talones edematosos, lesionados o infectados. En estos casos, o en cualquier caso que la prueba del talón esté contraindicada o no sea posible su realización por cualquier motivo, se recomienda la extracción de sangre venosa del bebé.
También, en recién nacidos prematuros y/o bebés ingresados en la UCI se puede tener en cuenta el daño/beneficio de realizar la incisión en el talón, o bien tomar la muestra de sangre arterial/venosa si llevan un catéter umbilical. O también se puede aprovecha una punción venosa al realizar otra analítica. Y si el bebé necesitara una transfusión de sangre, siempre que sea posible, se debería de realizar la prueba antes de la transfusión, aunque no hayan transcurrido las 48 horas de vida del bebé. Y se debería repetir la prueba cuando corresponda según el tipo de transfusión.
Breve descripción de las enfermedades detectadas por el programa
Hipotiroidismo congénito
Los bebés con esta enfermedad no producen suficiente hormona tiroidea. Aunque inicialmente no suelen presentar síntomas, si no se trata administrando la hormona necesaria, el déficit hormonal afecta a su desarrollo físico y mental, ocasionando una discapacidad severa.
Fenilcetonuria
Es una enfermedad genética del metabolismo de los aminoácidos, concretamente de la fenilalanina. Sin el tratamiento dietético necesario se produce un retraso mental grave e irreversible, así como otras manifestaciones neurológicas.
Anemia de células falciformes
Es una enfermedad genética en la que se producen, sobre todo, alteraciones en el aparato respiratorio y digestivo. Su detección y tratamiento precoz mejora el estado nutricional, el crecimiento, la función pulmonar y la supervivencia de estos bebés.
Déficit de acil CoA deshidrogenasa de cadena media
Es una enfermedad genética de la oxidación de los ácidos grasos. Aunque alrededor del 30% de los casos detectados son formas asintomáticas o benignas. Hay otras formas que provocan graves episodios de descompensación metabólica. La mayoría antes de los 4 años con graves secuelas neurológicas y que pueden evitarse con un tratamiento preventivo en forma de medidas dietéticas.
Déficit de 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa de cadena larga
Es una enfermedad genética relacionada con la oxidación de las grasas. El déficit de esta enzima impide procesar los alimentos que come el bebé o la grasa almacenada en su cuerpo.
La identificación y el tratamiento dietético precoz evitan la descompensación metabólica que provoca problemas cardiacos, patología ocular, hepática, muscular y neuronal.
Acidemia glutárica tipo I
Es una enfermedad genética del metabolismo de los aminoácidos. Estos pacientes tienen problemas para utilizar y eliminar las proteínas que toman y que por lo tanto se van acumulando en el cuerpo causando daños irreversibles. Aproximadamente el 90% de los pacientes desarrollan enfermedades neurológicas durante el periodo de desarrollo cerebral (de los 3 a los 36 meses de edad)
El diagnóstico neonatal y el tratamiento dietético precoz, con una dieta exenta de Lisina y pobre en Triptófano, reduce considerablemente las manifestaciones neurológicas, los problemas de alimentación, respiratorios y las convulsiones.
Conclusión de todo lo que debes saber sobre las pruebas del talón
Siempre sabes que en Happymami buscamos ofrecerte la mejor información y más actualizada, además que nuestro equipo de matronas estarán encantadas de asesorarte, si tienes alguna necesidad. La prevención es lo mejor para estas enfermedades, y con estos programas se evitan males mayores.
