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 Pruebas del talón, Todo lo que debes saber


Una de las pruebas que se realizarán a tu bebé en el hospital antes de darte de alta, serán las pruebas del talón. Y para que sepas con todo detalle en qué consiste, en Happymami te traemos este post donde encontrarás todo lo que debes saber sobre las pruebas del talón.

Pruebas del talón

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¿En qué consisten las pruebas de talón?

Se trata de la extracción y análisis de unas gotas de sangre del talón del recién nacido para detectar la presencia de algunas enfermedades congénitas.

¿Qué son las enfermedades congénitas?

Son enfermedades presentes desde el nacimiento. La detección y tratamiento precoz de alguna de ellas mejorará su evolución.

¿Qué enfermedades congénitas detecta el programa de cribado neonatal?

En este apartado depende de la comunidad autónoma. Por ejemplo en Valencia se detecta: el hipotiroidismo congénito, la  fenilcetonuria, la anemia de células falciformes, la fibrosis quística, el déficit de acil CoA deshidrogenasas de cadena media, el déficit de 3-hidroziacil CoA deshidrogenasa de cadena larga, La acidemia glutárica tipo I.

¿Cuándo y cómo se realiza la prueba del talón?

Se toma una muestra de sangre del talón en la maternidad antes del alta, siempre que en ese momento hayan transcurrido entre 24 y 72 horas desde el nacimiento.

¿Cuándo y cómo conoceré los resultados?

Un resultado normal se comunicará por correo a los padres o tutores en un plazo aproximado de un mes desde la toma de la muestra. Si el resultado es dudoso o de sospecha de alguna de estas enfermedades o la muestra es insuficiente para realizar todas las pruebas, desde el laboratorio se pondrán en contacto contigo por teléfono, indicándote dónde debes acudir y las pruebas a realizar.

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Si el resultado de estas pruebas es normal ¿puede tu bebé padecer la enfermedad?

Un resultado normal en la prueba del talón indica que la probabilidad de padecer estas enfermedades es extremadamente baja. Sin embargo, no excluye del todo.

Si mi bebé tiene una de estas enfermedades, ¿dónde será diagnosticado y tratado?

Por ejemplo en la Comunidad Valenciana hay varios servicios y unidades de referencia en los hospitales, que cuentan con los medios necesarios para ofrecer un correcto diagnóstico y tratamiento. Al igual que cada comunidad.

Finalmente, ¿es obligatoria su realización?

La realización de esta prueba es muy recomendable, pero no obligatoria. Como mamá y papá, tras informarse,deberá de firmar en la ficha adjunta a la toma de muestras, la autorización o negativa a que se le realice la prueba.

Breve descripción de las enfermedades detectadas por el programa

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Hipotiroidismo congénito 

Los bebés con esta enfermedad no producen suficiente hormona tiroidea. Aunque inicialmente no suelen presentar síntomas, si no se trata administrando la hormona necesaria, el déficit hormonal afecta a su desarrollo físico y mental, ocasionando una discapacidad severa.

Fenilcetonuria

Es una enfermedad genética del metabolismo de los aminoácidos, concretamente de la fenilalanina. Sin el tratamiento dietético necesario se produce un retraso mental grave e irreversible, así como otras manifestaciones neurológicas.

Anemia de células falciformes

Es una enfermedad genética en la que se producen, sobre todo, alteraciones en el aparato respiratorio y digestivo. Su detección y tratamiento precoz mejora el estado nutricional, el crecimiento, la función pulmonar y la supervivencia de estos bebés.

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Déficit de acil CoA deshidrogenasa de cadena media

Es una enfermedad genética de la oxidación de los ácidos grasos. Aunque alrededor del 30% de los casos detectados son formas asintomáticas o benignas. Hay otras formas que provocan graves episodios de descompensación metabólica. La mayoría antes de los 4 años con graves secuelas neurológicas y que pueden evitarse con un tratamiento preventivo en forma de medidas dietéticas.

Déficit de 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa de cadena larga

Es una enfermedad genética relacionada con la oxidación de las grasas. El déficit de esta enzima impide procesar los alimentos que come el bebé o la grasa almacenada en su cuerpo.

La identificación y el tratamiento dietético precoz evitan la descompensación metabólica que provoca problemas cardiacos, patología ocular, hepática, muscular y neuronal.

Acidemia glutárica tipo I

Es una enfermedad genética del metabolismo de los aminoácidos. Estos pacientes tienen problemas para utilizar y eliminar las proteínas que toman y que por lo tanto se van acumulando en el cuerpo causando daños irreversibles. Aproximadamente el 90% de los pacientes desarrollan enfermedades neurológicas durante el periodo de desarrollo cerebral (de los 3 a los 36 meses de edad)

El diagnóstico neonatal y el tratamiento dietético precoz, con una dieta exenta de Lisina y pobre en Triptófano, reduce considerablemente las manifestaciones neurológicas, los problemas de alimentación, respiratorios y las convulsiones.

Bonus de todo lo que debes saber sobre las pruebas del talón

Siempre sabes que en Happymami buscamos ofrecerte la mejor información y más actualizada, además que nuestro equipo de matronas estarán encantadas de asesorarte, si tienes alguna necesidad. La prevención es lo mejor para estas enfermedades, y con estos programas se evitan males mayores.

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